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Mutações Genéticas

Os genes BRCA1, no cromossomo 13, e o BRCA2, no cromossomo 17 estão comprovadamente relacionados ao câncer de mama. Ambos são supressores de multiplicação celular, isto é, contêm informações para sintetizar proteínas que bloqueiam a reprodução das células.

Normalmente, as células vivem em equilíbrio porque existem os genes supressores e os promotores da multiplicação. Quando um gene supressor não funciona adequadamente, ocorre uma proliferação desordenada das células, que pode causar o aparecimento do câncer. As células humanas contêm duas cópias de cada gene, chamadas de alelos. Para que o câncer de mama apareça, as duas cópias do gene BRCA1 ou do BRCA2 devem apresentar mutação.

Indivíduos com câncer de mama familiar herdam, em suas células, uma determinada mutação em um dos alelos do gene, de modo que todas as células de seu organismo passam a funcionar com apenas uma cópia do gene em questão.

A predisposição ao câncer é conferida geneticamente pela herança de apenas um dos alelos alterados, uma vez que a mulher corre o risco de desenvolver a doença se a outra cópia sofrer mutação pela ação de fatores ambientais, como consumo de álcool, nicotina ou outras substâncias cancerígenas.

Mutações nesses genes determinam nas mulheres um alto risco de desenvolvimento de câncer de mama e de ovário. Nos homens, essas mutações respondem apenas por um ligeiro aumento nas chances de desenvolver outros cânceres, como de próstata e de intestino. No entanto, os homens podem transmitir a mutação para seus filhos.

Apesar de não representar uma certeza de desenvolvimento da doença, a presença dessas mutações exige uma atenção especial para com a paciente, visando um diagnóstico precoce. Uma alternativa seria a participação em protocolosde pesquisa para prevenção do câncer.Também são possíveis outras intervenções mais agressivas, como a retirada dos ovários logo após a mulher ter filhos, ou a retirada das glândulas mamárias, com reconstrução posterior. .

A indicação de pesquisa genética deve ser orientada através de uma minuciosa análise da história familiar, na qual são avaliadas as probabilidades de se tratar de uma doença hereditária. Na avaliação de uma família com alta incidência de câncer de mama, os resultados negativos não significam que o desenvolvimento da doença não esteja associado a uma predisposição genética.

A idéia de que a existência de uma mutação no BRCA1 ou no BRCA2 define de maneira completa o risco de uma mulher ter câncer de mama, está longe de ser real. Sabe-se que existem várias condições além do risco genético para o aparecimento da doença.

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CAPC

Autor: CAPC

O CAPC visa principalmente a assistência humanitária e social às pessoas com câncer e seus familiares em situação de vulnerabilidade.

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